概念：
所谓的唐氏筛查，具体叫唐氏综合征筛查，即先天愚型，又叫21三体综合征，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），属最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3的含量，结合相关因素，通过软件评估其风险值。
为什么要做唐氏筛查
每一对青年夫妇都希望有一个健康、聪明、活泼的孩子。但是由于遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等，我国仍有4%-5%的先天缺陷婴儿出生。唐氏筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的出生缺陷做出风险率预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。唐氏筛查即能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。此筛查是将患该疾病可能性较大的高危人群筛选出来后，再进行进一步的羊水检查或脐带血检查。需要明确的一点是，筛查的目的并不是诊断某一种疾病，而是筛选出患该疾病机率较大的人群；另羊水检查及脐带血检查均是有创检查，其均有流产风险。
胎儿发育：唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
注意事项：1、夫妻双方有一方为龙海市户籍的孕妇即可在孕15-20周和18-24周到我院行免费的产前筛查（包括唐氏筛查和彩超检查）。需携带的相关证件：若孕妇为龙海户口，请携带本人身份证复印件；若非龙海户口，其丈夫为龙海籍，请携带夫妻双方身份证、结婚证复印件；
2、唐氏筛查抽血需早上空腹检查；
3、在筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、近期B超单、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎，是否吸烟，是否有异常妊娠史等，由于筛查的风险率需要根据上述因素做一定的校正，因此在抽血之前必须如实告知这些内容。
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