中孕期唐氏筛查，这个名词对于妊娠期准妈妈而言应该都不陌生，今天让我们一起来了解中孕期唐氏筛查相关内容。
（一）筛查目的
中孕期唐氏筛查是通过检测特定孕周孕妇血清中相关指标结合孕妇年龄、孕周、基础疾病等相关信息通过专业风险计算软件来评估胎儿可能罹患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管畸形风险。因罹患这三种疾病的患儿将会存在智力发育迟缓、多发畸形、生育障碍等严重的结构和功能缺陷，给家庭和社会带来沉重的负担。
（二）检测基础
孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平随孕龄增加而变化。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中AFP、uE3、妊娠相关血浆蛋白A降低，同时hCG、抑制素A升高。
（三）资料收集
对于接受检测的孕妇，需认真填写姓名、出生年月、孕龄、体重、民族/种族、末次月经、月经周期、是否吸烟、本次妊娠是否为双胎或多胎、孕妇是否有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或神经管畸形等异常妊娠史、家族史、本次妊娠是否是体外受精-胚胎移植受孕。
（四）影响筛查结果的主要因素
1.母亲年龄：随母亲年龄增大，唐氏综合征胎儿发生率增高。
2.孕龄：孕孕妇血清中AFP、uE3、hCG水平随孕龄增加而变化，因此如果孕龄错误，则会导致筛查风险计算错误。用B超准确测量孕8~13周胎儿顶臀径或孕14~20周胎儿双顶径来推算孕龄相对可靠。
3.母亲体重：母体血清中AFP、uE3、hCG由胎儿和胎盘产生，经胎盘进入母血，当孕妇体重过重，相应的血容量增大，进入母体血中的血清标记物会被稀释，因此需要依据孕妇体重对中位数的倍数进行校正。
4.胰岛素依赖型糖尿病：如果孕妇本次妊娠合并糖尿病，其AFP水平和uE3水平可能低于正常值，需要对此类孕妇的血清AFP和uE3值进行校正。
5.多胎妊娠：双胎或者多胎妊娠时，孕妇血中各项指标明显高于单胎，应用于初筛的临界值一般按胎儿数加倍计算。
6.孕妇吸烟：有吸烟史的孕妇，中孕期血清hCG水平比不吸烟孕妇低18％，AFP高3％，uE3低4％。
7.试管婴儿：如本次妊娠为IVF—ET所得，孕妇需提供胚胎植入日期，若为供卵需提供供卵者年龄，才可准确计算孕龄。
（五）高风险孕妇的处理
建议使用的风险截断值分别为：唐氏综合征：1/，18-三体综合征：1/，开放性神经管缺陷：AFP≥2.5MoM。高风险报告由专人电话通知提醒孕妇就诊，对于筛查高风险孕妇，建议行遗传咨询和产前诊断。
（六）建议
对所有筛查对象进行随访，随访形成可采用分娩后产科医生检视新生儿体征、儿童保健医生产后28天家访、医务人员电话访问产后1月到产后6月婴儿的发育表现。随访内容包括妊娠结局、新生儿是否发育正常等。
参考文献：朱宝生,边旭明.“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读[J].中国产前诊断杂志(电子版),,4(04):1-5.
作者：郭艳平
来源：西交一附院妇产科
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